Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) относится к наследственной форме кардиомиопатии, которая характеризуется структурными и функциональными нарушениями в правом желудочке, приводящими к желудочковым аритмиям. Заболевание является одной из важная причин возникновения синдрома внезапной сердечной (коронарной) смерти у молодых людей, что составляет около 11% от всех его случаев и 22% случаев среди спортсменов.

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка впервые была описана в 1977 году и включена в классификацию кардиологических заболеваний в 1996 году.

Код по МКБ-10. 142.8. Другие кардиомиопатии.

С тех пор были достигнуты значительные успехи в понимании ее этиопатогенеза, диагностики и лечения.

Патофизиология

Структурные аномалии при АДПЖ обусловлены жировой инфильтрацией и фиброзом миокарда правого желудочка. Это приводит к прогрессирующей дилатации и дисфункции ПЖ. Левый желудочек (ЛЖ) реже задействован, а перегородка относительно свободна. Однако в научном исследовании с участием 200 добровольцев обнаружили, что вовлечение левого желудочка может даже предшествовать возникновению значительной дисфункции правого желудочка. Прогноз течения болезни ухудшается у больных с участием левого желудочка.

Механизмы поражения миокарда включают в себя следующее:

Апоптоз (запрограммированный регулируемый процесс гибели клеток);

Воспаление, усиленный фиброз и нарушение функции;

Жировая замена (дистрофия) миокарда.

Причины

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка является наследственной болезнью, поскольку она присутствует уже у плода. Семейные случаи болезни составляют от 30% до 80% случаев. В других случаях заболевание может быть результатом приобретенной этиологии, такой как вирусная инфекция (миокардит) или неустановленного наследование. Вероятно также, что у больных с генетической предрасположенностью чаще развивается миокардит.

Болезнь проявляется чаще у физически активных людей, когда механический стресс может вызвать повреждение, воспаление и фиброз клеточной мембраны в правом желудочке при наличии у него генетической предрасположенности.

Генетика

АКПЖ считается генетическим заболеванием, поскольку большинство случаев являются семейными, а также существует географическая распространенность болезни. Наиболее распространенной моделью наследования является аутосомное доминирование с переменной пенетрантностью от 20% до 35% членов семьи. Люди, живущие в регионе Венето в Италии, имеют более высокую пенетрантность. Автосомально-рецессивная (Наксосская болезнь) картина наследования локализована на греческом острове Наксос и связана с пальмопланарным кератозом и шерстяными волосами. Генетическая мутация происходит на хромосоме 17q21, а пенетрация составляет почти 100%.

Генетические мутации при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка расположены на хромосомах 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12 и 14. Не существует единственной уникальной генетической аномалии, которая создает проблему для диагностики больных и семей с подозрением на АКПЖ. К числу генов, являющихся причиной заболевания, относятся плагоглобин ( JUP ), десмоплакин ( DSP ), плакофилин-2 ( PKP2 ), десмоглин-2 ( DSG2 ), десмоколлин-2 ( DSC2 ) и другие.

Рабочая группа Европейского Общества Кардиологов и Европейская ассоциация сердечного ритма опубликовали консенсусное заявление о генетическом тестировании кардиомиопатий.

Эпидемиология

Из-за проблемы при диагностике точная распространенность и частота аритмогенной дисплазии правого желудочка остаются неизвестными, так как клинически неизученные случаи болезни могут остаться неустановленными. По статистике, болезнь поражает примерно 1 из 1000-5000 человек населения и чаще встречается у людей греческого и итальянского происхождения.

В выборке из 100 больных средний возраст при представлении которых составил 26 лет, а 51% из них были мужчины. Среднее время до постановки диагноза составило один год после первоначального обнаружения, а средняя продолжительность жизни во всей выборке составляла 60 лет.

Прогноз

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка является одной из основных причин наступления внезапной коронарной (сердечной) смерти у молодых людей, что соответствует до 11% всех случаев болезни и около 22% случаев происходит среди людей, занимающихся спортом.

Прогноз ухудшается у больных при распространении дисплазии на левый желудочек сердца.

Похожие материалы:

Комментарии Отменить ответ

Рейтинг записей


Сердечная недостаточность: понятие, формы, патогенез, проявления


Желудочковая экстрасистолия (преждевременное сокращение желудочка сердца)


Брадикардия: понятие, виды


Патофизиология электрической активности сердца

Источник: cardio-bolezni.ru

Глава 12. Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка

Международные названия

Содержание

Определение

Аритмогенная кардиомиопатия ПЖ — заболевание мышцы сердца, характеризующееся частичным или полным прогрессирующим фиброзно-жировым замещением миокарда ПЖ, позднее — вовлечением в процесс ЛЖ с относительной интактностью перегородки.

Эпидемиология

Заболевание недавно идентифицировано и трудно диагностируется, поэтому его распространенность точно неизвестна, но считается, что может варьировать в пределах от 1:3000 до 1:10 000, соотношение мужчины : женщины составляет 2,5:1. Первые клинические проявления могут возникнуть в юношеском возрасте, редко — старше 40 лет.

Этиология

Точная причина заболевания неизвестна, однако в некоторых семьях существуют несомненные доказательства его наследования. В большинстве семей, где более одного заболевшего, наиболее вероятным типом наследования является аутосомно-доминантный. Описан также по крайней мере один хорошо известный вариант аритмогенной кардиомиопатии ПЖ, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Читайте также:  Выраженные изменения миокарда

Генетическими исследованиями идентифицировано по крайне мере 7 локусов генов, ответственных за развитие заболевания. С аритмогенной кардиомиопатией ПЖ также ассоциируются мутации генов, кодирующих белки вставочных дисков (десмоплакин, плакоглобин со специфическим фенотипом, плакофилин, десмоглеин, десмоколлин). Признаки заболевания могут варьировать даже у членов одной семьи, и патология может проявиться через поколения. Считается, что занятия спортом не могут вызывать аритмо генную кардиомиопатию ПЖ, тем не менее заболевание чаще регистрируют среди спортсменов. Мутации генов рианодиновых рецепторов сердца (RyR2) ассоциируются с полиморфной желудочковой тахикардией, вызванной физическими нагрузками и ювенильной внезапной смертью.

Патологическая анатомия

При морфологическом исследовании сердца вовлеченным оказывается чаще ПЖ, который имеет пятнистый вид: измененные участки могут быть окружены нормальными тканями. Вовлечение ПЖ может быть регионарным (20%) или диффузным (80%). Миокард ПЖ прогрессивно редуцируется, замещаясь жировой и фиброзной тканью, которая отличается от нефиброзной жировой инфильтрации, возникающей в ПЖ с возрастом. На ранних стадиях заболевания стенки правых отделов сердца утолщаются, но в дальнейшем из-за накопления жировой ткани и появления участков дилатации они становятся более тонкими (рис. 12.1 а, б ).

Жировое перерождение миокарда распространяется чаще от эпикардиальных слоев к эндокарду. Миокард поражается преимущественно в области выносящего тракта, верхушки и субтрикуспидальной зоны, которые рассматриваются в качестве «треугольника дисплазии».

При аритмогенной кардиомиопатии ПЖ липоматоз сопровождается преимущественно дилатацией выносящего тракта ПЖ или генерализованной дилатацией. Фибролипоматоз характеризуется наличием фокальной аневризмы ПЖ и выпячиванием в области верхушки, нижней стенки, субтрикуспидальной и инфундибулярной зоны.

По мере прогрессирования фиброзно-жировая дистрофия поражает также ЛЖ и предсердия.

Патогенез

Среди молекулярных механизмов аритмогенной кардиомиопатии ПЖ рассматриваются генетически детерминируемые мутации в десмосомальных протеинах, а также ингибирование сигнальных путей. Стресс-индуцируемый разрыв десмосомальных связей клеток может запускать процесс апоптоза, вызывать атрофию миокарда и замещение его жировой тканью.

Очаги жирового перерождения и интерстициального фиброза при аритмогенной кардиомиопатии ПЖ не проводят электрические импульсы, вследствие чего дезорганизованная структура сердца обусловливает возникновение беспорядочной электрической активности, электрические импульсы могут становиться рассеянными, вследствие чего, помимо нарушений ритма сердца, могут возникать нарушения его сократимости (рис. 12.2 а, б) .

Клиническая картина

Основными клиническими симптомами аритмогенной кардиомиопатии ПЖ являются:

  • ощущение сердцебиения, перебоев в работе сердца, приступы желудочковой тахикардии;
  • повышенная утомляемость, головокружение, обмороки;
  • симптомы СН;
  • внезапная остановка кровообращения.

Описаны 4 клинические стадии заболевания:

  • субклиническая, незначительные желудочковые аритмии могут отмечаться или отсутствовать;
  • стадия явных электрических нарушений, правожелудочковые аритмии и риск остановки сердца связаны с морфофункциональными изменениями ПЖ;
  • стадия правожелудочковой недостаточности с прогрессирующим вовлечением ПЖ и последующей его глобальной систолической дисфункцией;
  • стадия конечной бивентрикулярной СН.

Диагностика

На ЭКГ определяются:

  • спонтанные желудочковые тахикардии с изменением комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса;
  • отрицательные зубцы Т в отведениях V1–4 на фоне синусового ритма;
  • уширение комплекса QRS ;
  • неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
  • эктопические тяжелые аритмии: желудочковая экстрасистолия, фибрилляция желудочков, предсердная тахикардия, фибрилляция предсердий.

Приблизительно у ⅓ пациентов регистрируется характерная эпсилон-волна и ППЖ.

Методом холтеровского мониторирования можно диагностировать эпизоды желудочковой тахиаритмии. Для оценки прогрессирования заболевания важно проводить регистрацию ЭКГ в динамике.

При эхоКГ-исследовании выявляются:

  • дилатация ПЖ и нарушение его сократимости (асинергия, диффузная гипокинезия, снижение ФВ);
  • локальная аневризма ПЖ;
  • повышенная трабекулярность;
  • трикуспидальная регургитация;
  • эмболия ЛА;
  • увеличение правого предсердия;
  • левые отделы сердца чаще не изменены.

С помощью допплер-эхоКГ определяется нарушение диастолической функции ПЖ и трикуспидальная регургитация. Для более точной визуализации ПЖ применяют контрастную эхоКГ миокарда.

Методом МРТ визуализируются участки замещения миокарда жировой тканью, фокальное истончение стенки и локальные аневризмы. Продемонстрирована хорошая корреляция между результатами этого метода и результатами морфологического исследования миокарда.

Для подтверждения диагноза используют рентгенконтрастную вентрикулографию, при которой выявляют дилатацию ПЖ с сегментарными нарушениями его сокращения, выпячивания контура в области дисплазии и повышение трабекулярности.

При эндомиокардиальной биопсии определяют фиброзно-жировую инфильтрацию миокарда ПЖ.

Из-за трудностей и риска проведения биопсии для подтверждения диагноза «аритмогенная кардиомиопатия ПЖ», а также неточностей в оценке структуры и функции ПЖ с помощью неинвазивных тестов Европейским кардиологическим обществом и Международным обществом и кардиологической федерацией разработаны критерии, согласно которым диагноз устанавливают при наличии 2 больших или 1 большого + 2 малых или 4 малых диагностических критериев (Corrado D. et al., 2000).

Большие диагностические критерии:

  • семейный характер заболевания, подтвержденный данными аутопсии или при хирургическом вмешательстве;
  • эпсилон-волна или локализованное уширение комплекса QRS (>110 мс) в правых грудных отведениях (V1–V3);
  • фибролипоматозное замещение миокарда по данным эндомиокардиальной биопсии;
  • значительная дилатация и снижение ФВ ПЖ при отсутствии или минимальном вовлечении ЛЖ;
  • локализованная аневризма ПЖ;
  • выраженная сегментарная дилатация ПЖ.
Читайте также:  Мерцательная аритмия высокое давление

Малые диагностические критерии:

  • наличие в семейном анамнезе случаев преждевременной внезапной смерти (у лиц в возрасте моложе 35 лет) вследствие предполагаемой аритмогенной кардиомиопатии ПЖ;
  • ППЖ на усредненной ЭКГ;
  • инвертированный зубец Т в правых грудных отведениях у лиц в возрасте старше 12 лет при отсутствии блокады правой ножки пучка Гиса;
  • желудочковая тахикардия с признаками блокады левой ножки пучка Гиса, документированная по ЭКГ или результатам холтеровского мониторирования или во время нагрузочного теста;
  • частые желудочковые экстрасистолы (>1000/24 ч при холтеровском мониторировании ЭКГ);
  • умеренная глобальная дилатация или снижение ФВ ПЖ при неизмененном ЛЖ;
  • умеренная сегментарная дилатация ПЖ;
  • регионарная гипокинезия ПЖ.

Лечение

Для выбора антиаритмической терапии необходимо проведение инвазивного ЭФИ и проб с дозированной физической нагрузкой.

Среди антиаритмических препаратов эффективны амиодарон и соталол. Дигоксин применяют при тахисистолической форме фибрилляции предсердий для замедления ЧСС. Для восстановления синусового ритма проводят кардиоверсию.

Диуретики применяют при СН у больных с задержкой жидкости.

Из хирургических методов лечения применяют абляцию, если источник нарушенной электрической активности идентифицирован с помощью электрофизиологических тестов. В случаях если аритмии не контролируются с помощью лекарственных средств или абляции (обширное поражение или наличие множественных аритмогенных очагов), вшивают имплантируемый кардиовертерный дефибриллятор, в некоторых случаях требуется имплантация водителя ритма. Трансплантацию сердца применяют редко, если контроль ритма невозможен другими методами.

Источник: compendium.com.ua

Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия

Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия – заболевание предположительно генетической природы, характеризующееся структурными изменениями правого желудочка и развитием аритмии. Варианты течения варьируются от бессимптомных форм до форм с выраженной тахиаритмией, экстрасистолией, кардиалгией и сердечной недостаточностью. Диагностика осуществляется при помощи эхокардиографических, электрокардиографических, магнитно-резонансных исследований, а также биопсии миокарда. Специфическое лечение отсутствует, терапия сводится к устранению аритмии и застойной сердечной недостаточности. При отсутствии эффекта медикаментозной терапии применяют имплантацию кардиовертер-дефибриллятора.

Общие сведения

Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (аритмогенная дисплазия правого желудочка, аритмогенная болезнь правого желудочка, АП КМП) – заболевание, поражающее стенку правого желудочка, при котором в толще миокарда формируются патологические очаги жировой и фибринозной инфильтрации, иногда с присоединением воспаления (миокардит). Патология была описана под названием «аритмогенная дисплазия правого желудочка» в 1977 году G. Fontaine, после этого исследования продолжил F. I. Marcus, который в 1982 году дал заболеванию современное название.

Встречаемость в различных регионах колеблется в пределах 1-6:10000 жителей; среди обнаруженных больных подавляющее большинство составляют мужчины младше 40 лет, половое распределение – 4:1. Имеет тенденцию к наследственной передаче, поэтому в настоящее время большинство форм АП КМП определяют как аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Интерес к заболеванию резко возрос в связи с выявлением его роли в развитии внезапной сердечной смерти. Так, гистологические исследования миокарда у детей и подростков до 20 лет, причиной смерти которых явилась сердечно-сосудистая патология, показали, что изменения, ассоциированные с АП КМП, были обнаружены в 26% случаев.

Причины

В настоящий момент общепризнанной точки зрения на причины развития АП КМП нет ввиду гетерогенности проявлений заболевания. Возможно, АП КМП объединяет в себе несколько схожих по проявлениям патологий с различной этиологией. Но единственной документально подтвержденной теорией на сегодняшний день является наследственная, объясняющая возникновение аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии генетической мутацией.

При изучении генома больных АП КМП были выявлены аномалии генов в 12-й, 14-й, 17-й и 18-й хромосомах – указанные гены кодируют такие белки миокарда как альфа-актин, десмоплакин, плакоглобин, плакофиллин и другие. Нарушения структуры этих белков ведут к понижению устойчивости кардиомиоцитов к повреждающим факторам, что и приводит со временем к жировой инфильтрации. Однако главную роль в развитии аритмии при АП КМП играет нарушение функций белка десмосом, в результате чего распространение возбуждения по миокарду изменяется.

В некоторых случаях вместо очаговой жировой инфильтрации стенок правого желудочка наблюдается фибринозная, имеющая воспалительный характер и в целом напоминающая картину при вирусном миокардите, вызванном вирусом Коксаки и др. Такая форма имеет тенденцию к распространению на левый желудочек и характеризуется тяжелым течением, часто приводящим к смерти больного. С точки зрения наследственной теории развития АП КМП, считается, что мутации генов повышают предрасположенность миокарда к поражению вирусами.

Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 30-50%. Одна крайне редкая форма аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (болезнь Наксоса – описано всего 25 случаев) имеет аутосомно-рецессивный характер и высокую пенетрантность – более 90%. Гомозиготы по мутантному гену страдают от злокачественной желудочковой аритмии и часто умирают в детстве или подростковом возрасте.

Классификация

Ввиду выраженной гетерогенности клинических форм АП КМП неоднократно принимались попытки систематизировать и классифицировать виды этого заболевания. В настоящее время выделяют следующие типы аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии:

  1. Чистая, или эталонная, форма.
  2. Болезнь Наксоса, характеризующая аутосомно-рецессивным наследованием и злокачественными желудочковыми аритмиями.
  3. Венецианская кардиомиопатия – нередко распространяется на стенку левого желудочка, имеет выраженный наследственный характер (пенетрантность около 50%), больные могут умереть в детском возрасте.
  4. Болезнь Покури – форма АП КМП, выявленная в Японии, служит причиной внезапной сердечной смерти подростков.
  5. Тахикардия, вызванная очагом возбуждения в правом желудочке без экстрасистол или проявлений сердечной недостаточности.
  6. Редкие желудочковые экстрасистолы, источник которых – очаг возбуждения в стенке правого желудочка, ассоциируемый с участком воспаления. Такая форма АП КМП может осложняться миокардитом с летальным исходом.
  7. Аномалия Уля – редкая форма АП КМП, характеризующая нарастанием сердечной недостаточности и смертью. При гистологическом исследовании сердца обнаруживается полное замещение кардиомиоцитов жировой и фибринозной тканью.
  8. Неаритмогенная форма – в большинстве случаев ничем себя не проявляет, именно с ней ассоциируют бессимптомные случаи внезапной сердечной смерти.
Читайте также:  Как корица влияет на повышенное давление

Симптомы аритмогенной кардиомиопатии

Клинические формы АП КМП разделяются на четыре основные группы. При бессимптомной форме патология никак не проявляет себя при жизни больного, в том числе и при электрокардиографических исследованиях. Аритмическая форма характеризуется развитием тахиаритмии, желудочковой экстрасистолии и появлением других электрокардиографических признаков. Субъективные симптомы, как правило, отсутствуют. При развитии выраженной клинической формы на фоне тахиаритмий возникают кардиалгии, приступы сердцебиения, головокружения. Наиболее тяжелым типом клинических проявлений АП КМП является развитие сердечной недостаточности по правожелудочковому типу с характерным симптомокомплексом – венозным застоем, отеками, асцитом. При этом сердечная недостаточность может протекать как на фоне нарушения ритма сердца, так и без него.

В некоторых случаях эти группы отражают стадийность развития нарушений, обусловленных аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией. Однако у одних больных развитие патологии может длиться годами, тогда как у других от бессимптомной формы до сердечной недостаточности может пройти менее месяца. Кроме того, при любой из форм или любом этапе АП КМП возможен летальный исход из-за фибрилляции желудочков, аномалии Уля или молниеносного вирусного миокардита.

Диагностика

Для диагностики АП КМП в кардиологии используется весь спектр современных методик исследования функции сердца. На ЭхоКГ определяется конечный диастолический размер (КДР) и конечный систолический размер (КСР) желудочков, после чего эти данные сравниваются между собой. Если отношение КДР правого желудочка к КДР левого составляет 0,5 и более, это свидетельствует в пользу наличия АП КМП. К ЭКГ-признакам аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии относятся удлинение желудочкового комплекса свыше 110 мс на отведении V1, эпсилон-волна на сегменте ST в отведениях V1-V3, инверсия зубца Т в грудных отведениях из-за замедления деполяризации правого желудочка, а также наличие тахиаритмии и желудочковых экстрасистол.

На рентгеноконтрастной вентрикулографии можно определить дилятацию правого желудочка, причем в ряде случаев прямо визуализируется выпячивание (аневризма) в области очага фибролипозной дисплазии миокарда. В последние годы для специфической диагностики АП КМП применяется магнитно-резонансная томография с гадолиниевым контрастированием, позволяющая не только получить трехмерное изображение сердца, но и дифференцировать жировые и фибринозные очаги от неизмененного миокарда. Для уточнения диагноза практикуют биопсию миокарда с последующим гистологическим изучением тканей – при АП КМП будет наблюдаться жировая инфильтрация, изменение цвета и формы десмосом, а также уменьшение их количества.

Важным признаком является семейный характер симптомов или наличие у больного родственников, скончавшихся от внезапной сердечной смерти или фибрилляции желудочков. Дифференциальную диагностику производят с идиопатическими формами желудочковых тахиаритмий.

Лечение аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии

Медикаментозное лечение АП КМП включает в себя антиаритмические препараты (амиодарон, соталол). Снижение выраженности тахиаритмий играет важную роль в сохранении жизни пациента, контроль эффективности препаратов кардиолог производит при помощи холтеровского мониторинга. В тех случаях, когда медикаментозная терапия малоэффективна, прибегают к имплантации кардиовертер-дефибриллятора или кардиостимулятора. При развитии сердечной недостаточности используют ингибиторы АПФ, карведилол.

Разрабатываются техники хирургического лечения аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (вентрикулотомия), которые сводятся к удалению патологических очагов с ушиванием миокарда. Первые результаты таких операций оптимистичны, однако рецидивы возникают в 30-40% случаев. При выраженной сердечной недостаточности эффективным методом лечения будет трансплантация сердца.

Прогноз и профилактика

Прогноз неопределенный по причине высокой вариабельности проявлений АП КМП. Фибрилляция желудочков с летальным исходом может развиться в любой момент, особенно при отсутствии лечения. При регулярной антиаритмической терапии риск летального исхода снижается примерно на треть. Наилучшие результаты показывает сочетание кардиостимуляторов и медикаментозной терапии, которое снижает риск возникновения летальной фибрилляции практически до нуля. При развитии сердечной недостаточности прогноз, как правило, неблагоприятный.

Источник: www.krasotaimedicina.ru